Trong cuộc phỏng vấn được phát trên ITV News hôm 23/3, cặp vợ chồng nói chẩn đoán mắc hội chứng Sanfilippo type B (MPSIIIB) là "cơn ác mộng tồi tệ nhất đối với bất kỳ bậc cha mẹ nào".
Theo Tổ chức Cure Sanfilippo Foundation, hội chứng Sanfilippo là một bệnh hiếm gặp, mang tính thoái hóa thần kinh và không thể chữa khỏi, dẫn đến tử vong. Tổ chức này cho biết trẻ bị bệnh thường bắt đầu xuất hiện các dấu hiệu chậm phát triển trong giai đoạn từ 1 đến 6 tuổi.
Căn bệnh này, hiện chưa có phương pháp điều trị hay chữa khỏi nào được FDA chấp thuận, thường được gọi là chứng mất trí nhớ ở trẻ em.
"Những ước mơ về tương lai của con đều tan biến", Emily nói với ITV News về chẩn đoán của con gái - bé Leni. "Việc con bé mắc một căn bệnh mà không có phương pháp điều trị, không có cách chữa khỏi, thậm chí cũng không có sự hỗ trợ... thực sự là cú sốc làm sụp đổ tất cả".
Emily cho biết nếu không được điều trị, cơ thể con gái sẽ dần bị "chất thải độc hại tích tụ trong cơ thể", gây tổn thương không thể hồi phục. Cô nhấn mạnh những tổn hại do căn bệnh gây ra là vĩnh viễn, không thể đảo ngược.
"Điều trị sớm là yếu tố sống còn đối với những đứa trẻ này", Emily nói với ITV News. "Nếu con bé phải chờ 6 tháng, điều đó có thể đồng nghĩa với việc con sẽ không còn nói được nữa. Nếu phải chờ 12 tháng, con có thể mất khả năng đi lại. Điều khiến chúng tôi tuyệt vọng là khoa học đã có, dữ liệu cũng đã có. Hiệu quả đã được chứng minh, vậy mà chúng tôi vẫn không thể tiếp cận".
Gus và Emily bên con gái Leni. Ảnh: GoFundMe
Emily và Gus hiện kêu gọi bệnh nhân tại Anh được tham gia một thử nghiệm lâm sàng về phương pháp điều trị tiềm năng cho người mắc Hội chứng Sanfilippo, dự kiến sẽ diễn ra tại Mỹ vào cuối năm nay.
Gia đình cũng đã lập một trang gây quỹ nhằm chi trả cho các phương pháp điều trị tiềm năng cho Leni trong tương lai, cũng như các chi phí y tế giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của bé.
"Hai vợ chồng cũng sẽ trích một phần tiền để ủng hộ Bệnh viện Great Ormond Street - nơi đang chăm sóc Leni với tiêu chuẩn y tế hàng đầu thế giới, và Quỹ Cure Sanfilippo Foundation - tổ chức từ thiện duy nhất dành riêng cho hội chứng Sanfilippo, đã hỗ trợ rất lớn cho gia đình chúng tôi cũng như nhiều trẻ em và gia đình khác", họ viết trên trang GoFundMe.
Hiện tại, chiến dịch đã quyên góp được 250.000 USD.
"Nếu không thể tiếp cận điều trị, con bé sẽ phải trải qua sự suy giảm thể chất và tinh thần khủng khiếp nhất mà bạn khó có thể tưởng tượng, rồi qua đời khi mới ở độ tuổi đầu đến giữa tuổi thiếu niên", Emily nói về tình trạng của Leni. Là cha mẹ, vai trò của bạn là bảo vệ con cái và tạo mọi cơ hội có thể. Nếu không được điều trị, tương lai và thực tế của con bé sẽ rất tăm tối".
Emily và Gus đã lập một tài khoản Instagram nhằm nâng cao nhận thức về chứng sa sút trí tuệ ở trẻ em, đồng thời kết nối với các bậc cha mẹ có hoàn cảnh tương tự. Họ cũng đang vận động triển khai chương trình sàng lọc sơ sinh để có thể phát hiện sớm các bệnh di truyền hiếm gặp, cũng như kêu gọi tăng thêm nguồn kinh phí cho nghiên cứu và điều trị.
Giáo sư Brian Bigger (Đại học Edinburgh), người đã phát triển liệu pháp gene cho căn bệnh này, cho rằng sự đầu tư của chính phủ là yếu tố then chốt.
"Các tổ chức từ thiện thường không đủ khả năng tài trợ cho những dự án như thế này", ông nói. "Sẽ rất đáng mừng nếu chúng ta thấy chính phủ cam kết mạnh mẽ hơn đối với các liệu pháp dạng này. Có hàng trăm đứa trẻ như Leni ngoài kia vẫn chưa có bất kỳ phương pháp điều trị nào, trong khi những liệu pháp này có tiềm năng thay đổi hoàn toàn cuộc đời các em".
