Ai nên tầm soát bệnh di truyền trước mang thai?

Trả lời:

Nhiều vợ chồng mang gene lặn không có biểu hiện nên có nguy cơ truyền bệnh cho con. Tầm soát gene lặn và các bất thường nhiễm sắc thể giới tính trong quy trình thụ tinh trong ống nghiệm giúp phát hiện và sàng lọc những phôi không mang gene bệnh và bất thường nhiễm sắc thể để chuyển vào tử cung. Nhờ đó, vợ chồng có cơ hội sinh con khỏe mạnh, hạn chế nguy cơ sảy thai, thai dị tật.

Nếu người chồng không có hoặc tinh trùng yếu, bác sĩ thường chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ và một gene nhỏ trên nhiễm sắc thể giới tính Y quy định khả năng tạo tinh trùng. Qua đó, bác sĩ phát hiện tỷ lệ không nhỏ các bệnh lý như hội chứng Klinefelter hoặc các đoạn đảo đoạn cân bằng gây ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng sinh tinh.

Phụ nữ suy buồng trứng sớm, chuyển phôi thất bại nhiều lần hoặc sảy thai liên tiếp có thể mang bất thường nhiễm sắc thể.

Tầm soát di truyền còn phát hiện bệnh lý phổ biến khác. Tại IVF Tâm Anh TP HCM, công nghệ nuôi cấy phôi ngày 5 và các kỹ thuật sinh thiết phân tích di truyền phôi tiền làm tổ (PGT) giúp tầm soát hơn 7.000 bệnh lý di truyền gây dị tật bẩm sinh và khuyết tật, trong đó có bệnh thiếu máu tán huyết Thalassemia, bệnh teo cơ tủy, bệnh thận đa nang di truyền, bệnh xơ nang...

Chuyên viên phôi học sẽ lấy một phần tế bào của phôi để kiểm tra thành phần di truyền trước khi đưa vào tử cung. Xét nghiệm di truyền trước làm tổ hiện có ba loại cơ bản gồm PGT-A giúp phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở phôi, PGT-SR có thể ghi nhận bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể, PGT-M để phát hiện các rối loạn đơn gene gây bệnh.

Bạn từng sảy thai hai lần nên khám chuyên khoa hỗ trợ sinh sản và tầm soát di truyền sớm để xác định nguyên nhân. Tùy kết quả, bác sĩ có thể chỉ định IVF kết hợp sàng lọc phôi. Hiện có nhiều mức độ xét nghiệm, từ tầm soát vài chục bệnh phổ biến đến giải mã toàn bộ hệ gene.

Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản
Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM